VIDA
Gracias al maíz salvan sus vidas
Daniel Santiago
(08 enero 2016) .-00:00 hrs
La alarma del celular de Alejandra Domínguez suena cada cuatro horas. De madrugada hay que levantarse porque de ello depende la vida de sus dos hijas.
Fátima, de 7 años de edad, y Lucía, de 3, deben tomar puntualmente una dosis de fécula de maíz, conocida comercialmente como Maizena, un sencillo pero vital tratamiento para la glucogenosis hepática que padecen.
"Así es nuestra vida, estar oyendo alarmas todo el día", señala Alejandra. "Pero te mueve el hecho de que tienes que salvar a tu hijo porque, si no, te sobrevive nada más por cuatro horas".
Esta alteración del metabolismo se debe a la falta de una enzima en el hígado que causa que la glucosa no salga al torrente sanguíneo, precipitándose a un nivel cero, y que el colesterol, triglicéridos y ácido úrico se disparen.
El padecimiento es raro en el mundo. Se calcula que uno de cada 100 mil bebés nace con glucogenosis, pero en México y en Nuevo León la incidencia se calcula en uno de cada 20 mil.
Ante la falta de información, Alejandra y un grupo de mamás fundaron en 2014 la Asociación de Glucogenosis en México, A.C. A la fecha es la única en su tipo en el País.
Montserrat, de 6 años, y Pablo, de 2, también viven con glucogenosis.
Su madre, Claudia Guerra de Ochoa, recuerda que la niña presentaba vómitos y convulsiones en sus primeros meses.
"Al internarla, le hicieron análisis y ahí vieron que el tubito de sangre se puso blanco de la grasa que ella no procesaba, sus niveles de triglicéridos en ese tiempo estaban en 4 mil 500", recuerda.
Después de pruebas de ADN y biopsias del hígado, llegó el diagnóstico.
Con el antecedente de Montserrat, la atención a Pablo del trastorno genético fue más temprana.
El vómito por las noches de estos bebés suele confundirse con reflujo, señala Claudia.
Estos niños pueden presentar dificultades para gatear y un vientre abultado ante la acumulación en el hígado de glucógeno que debería convertirse en glucosa. Además hay un bajo crecimiento y daño neurológico.
"Nos pasó una vez, apagamos el despertador, nos quedamos dormidos, duró ocho horas sin comer, cuando nos despertamos, Montserrat estaba a punto de convulsionar", recuerda Claudia.
El diagnóstico de Luis Fernando, de nueve meses, se dio en septiembre, cuenta su madre Sully Cavazos, a quien los médicos sólo le dijeron que no había cura.
En noviembre, ella y su esposo, Alan Morales, vieron una esperanza con la visita a Monterrey del argentino Damian Cohen, quien tiene glucogenosis y es uno de los principales especialistas en América Latina.
Cohen es del equipo del investigador David Weinstein, quien en la Universidad de Florida desarrolla un tratamiento para corregir la función del hígado y aliviar la glucogenosis hepática.
El protocolo en humanos deberá comenzar este 2016, señala Cohen en entrevista.
"Es una inyección con suero para reemplazar la enzima que no está funcionando", explica.
"Esto empezaría a corregir todos los niveles en sangre, regularizaría la glucosa, colesterol, triglicéridos. Y se dejaría de usar la fécula".
Mientras tanto, Fátima, Lucía, Pablo y otros pequeños con glucogenosis hepática tienen en el almidón de maíz, la ayuda médica y el estricto cuidado de sus familias la única esperanza para correr y jugar como lo hacen los demás niños.
Raro padecimiento
La glucogenosis hepática:
- Es genética y se caracteriza por la falla o ausencia de una enzima en el hígado.
- Genera muy bajos niveles de glucosa y altos de grasas en sangre.
- Con la ayuda de la fécula de maíz y una dieta estricta, la esperanza de vida aumenta.
- En Monterrey está la Asociación de Glucogenosis en México.
- Información en asocglucomex@hotmail.com o www.glucolatino.org.
Fátima, de 7 años de edad, y Lucía, de 3, deben tomar puntualmente una dosis de fécula de maíz, conocida comercialmente como Maizena, un sencillo pero vital tratamiento para la glucogenosis hepática que padecen.
"Así es nuestra vida, estar oyendo alarmas todo el día", señala Alejandra. "Pero te mueve el hecho de que tienes que salvar a tu hijo porque, si no, te sobrevive nada más por cuatro horas".
Esta alteración del metabolismo se debe a la falta de una enzima en el hígado que causa que la glucosa no salga al torrente sanguíneo, precipitándose a un nivel cero, y que el colesterol, triglicéridos y ácido úrico se disparen.
El padecimiento es raro en el mundo. Se calcula que uno de cada 100 mil bebés nace con glucogenosis, pero en México y en Nuevo León la incidencia se calcula en uno de cada 20 mil.
Ante la falta de información, Alejandra y un grupo de mamás fundaron en 2014 la Asociación de Glucogenosis en México, A.C. A la fecha es la única en su tipo en el País.
'A punto de convulsionar'
Montserrat, de 6 años, y Pablo, de 2, también viven con glucogenosis.
Su madre, Claudia Guerra de Ochoa, recuerda que la niña presentaba vómitos y convulsiones en sus primeros meses.
"Al internarla, le hicieron análisis y ahí vieron que el tubito de sangre se puso blanco de la grasa que ella no procesaba, sus niveles de triglicéridos en ese tiempo estaban en 4 mil 500", recuerda.
Después de pruebas de ADN y biopsias del hígado, llegó el diagnóstico.
Con el antecedente de Montserrat, la atención a Pablo del trastorno genético fue más temprana.
El vómito por las noches de estos bebés suele confundirse con reflujo, señala Claudia.
Estos niños pueden presentar dificultades para gatear y un vientre abultado ante la acumulación en el hígado de glucógeno que debería convertirse en glucosa. Además hay un bajo crecimiento y daño neurológico.
"Nos pasó una vez, apagamos el despertador, nos quedamos dormidos, duró ocho horas sin comer, cuando nos despertamos, Montserrat estaba a punto de convulsionar", recuerda Claudia.
La esperanza
El diagnóstico de Luis Fernando, de nueve meses, se dio en septiembre, cuenta su madre Sully Cavazos, a quien los médicos sólo le dijeron que no había cura.
En noviembre, ella y su esposo, Alan Morales, vieron una esperanza con la visita a Monterrey del argentino Damian Cohen, quien tiene glucogenosis y es uno de los principales especialistas en América Latina.
Cohen es del equipo del investigador David Weinstein, quien en la Universidad de Florida desarrolla un tratamiento para corregir la función del hígado y aliviar la glucogenosis hepática.
El protocolo en humanos deberá comenzar este 2016, señala Cohen en entrevista.
"Es una inyección con suero para reemplazar la enzima que no está funcionando", explica.
"Esto empezaría a corregir todos los niveles en sangre, regularizaría la glucosa, colesterol, triglicéridos. Y se dejaría de usar la fécula".
Mientras tanto, Fátima, Lucía, Pablo y otros pequeños con glucogenosis hepática tienen en el almidón de maíz, la ayuda médica y el estricto cuidado de sus familias la única esperanza para correr y jugar como lo hacen los demás niños.
Raro padecimiento
La glucogenosis hepática:
- Es genética y se caracteriza por la falla o ausencia de una enzima en el hígado.
- Genera muy bajos niveles de glucosa y altos de grasas en sangre.
- Con la ayuda de la fécula de maíz y una dieta estricta, la esperanza de vida aumenta.
- En Monterrey está la Asociación de Glucogenosis en México.
- Información en asocglucomex@hotmail.com o www.glucolatino.org.